H.A.E 코리아는 유전성 혈관부종을 겪고 계시는 환자분들과 가족분들 그리고 의료계 종사자분들 및 이 질병에 대해 연구하고 인식개선에 관심 있는 분들을 위한 모임입니다.

유전성 혈관부종은 체내의 C1 에스테라제 억제제 결핍에 의해 야기되는 희귀한 유전질환이며 생명을 위협하는 질병입니다.

H.A.E코리아는 질병에 대한 홍보, 질병 진단시간 단축 및 한국 내 환자분들이 최신 HAE 치료기법을 접하는데 도움을 드리는데 목적을 두고 있습니다.

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HAE 란 무엇인가

유전성 혈관부종(HAE)는 아주 희귀하지만 잠재적으로 건강에 치명적인 유전질환이며 1만명에서 5만명당 1명의 환자가 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

HAE의 대표 증상은 손, 발, 얼굴 및 기도 등 몸 여러 부분에서 나타나는 부종입니다. 또한 종종 창자 내벽의 부종으로 인해 참을 수 없는 복통과 메스꺼움, 구토 등이 나타납니다. 기도가 붓는 경우는 특히 위험하고 질식에 따른 사망을 초래하기도 합니다.

유전성 혈관부종 환자들은 C1 억제인자라고 불리는 혈액 단백질을 조절하는 유전자의 결핍을 보입니다. 유전적 결핍에 의해 C1 억제인자가 아예 기능하지 못하거나 충분하지 않은 경우가 나타나게 됩니다.

정상 C1 억제인자는 질병퇴치, 염증반응, 혈액응고와 관련된 혈관시스템의 다양한 생화학적 유기작용을 조절하는데 도움을 줍니다.

C1 억제인자의 결핍은 위와 같은 조절기능을 충분하게 수행할 수 없게 한다. 이는 생화학적 불균형이 발생시키고 모세혈관이 주변 조직으로 유체를 전달하는유도하는 원치 않는 펩타이드가 생성되어 부종을 일으킬 수 있다.

이 질병은 집안 대대로 나타납니다.. 유전적 결핍이 세대에 걸쳐 나타나기 때문에 HAE는 유전질환으로 분류됩니다.

부모 중 1명이 유전성 혈관부종을 가진 경우, 자녀는 50%의 발병확률을 가집니다. 그렇지만 가족력이 없더라도 유전성 혈관부종이 나타나기도 합니다.

연구자들은 약20%의 HAE는 임신 중 C1 억제인자의 자연 돌연변이 현상에 따라 발생한다고 보고했으며 결과적으로 그 환자들은 그들의 자손들에게 결핍된 유전자를 전달할 가능성도 있습니다.

이 질병은 아주 희귀하기 때문에, 수년간 질병을 진단받지 못하는 환자들이 흔합니다.

상당수의 환자들이 만성적이고 심각한 복부 통증을 심리적인 것으로 오진하였으며 정신감정을 의뢰받는 경우도 있었습니다.

복부에 나타나는 유전성 혈관부종이 복막염과 유사한 증상을 보이기 때문에 소화기 내 부종을 겪은 환자들에게는 불필요한 외과적 수술을 하는 경우도 있었습니다.

치료법이 나오기 전에는 기도 질식에 의한 사망률이 30%에 이르렀던 것으로 알려졌습니다.

HAE 인터내셔널은 환자들을 위한 비영리 국제 네트워크 입니다. 저희는 C1 억제인자 결핍에 대한 국제적인 관심을 증대시키기 위해 노력하고 있습니다.